基因检测服务

新生儿耳聋基因筛查

耳聋是临床上常见的疾病,由遗传性因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1%。—3%。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来严重经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿,无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿,为后期的诊断和研究提供科学依据,有助于及时采取干预措施,预防言语障碍的发生,有效降低聋哑发病率。2012年起北京、武汉、成都等城市都相继开展了免费新生儿耳聋基因筛查项目。以北京为例,每年新生儿数量在20万人,根据北京市公布的筛查成本测算(500元/例)该项检测北京一地的年市场总额约为1亿元人民币,目前主要由华大基因、达安基因及博奥生物承担。根据2012年统计天津年新生儿数量约为13万人,天津市政府于2012年与华大基因合作开展了新生儿听力及基因联合筛查项目,但目前仍属于自费项目。

新生儿唐氏综合症基因筛查

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前临床使用的检测方法为羊水穿刺取样后进行染色体核型分析检测,但是羊水穿刺有千分之三到五的流产率。目前北京的协和医院、301医院等已经开展了自费产前无创唐筛基因检测项目,据了解目前有90%以上的孕妇会选取无创基因筛查的方法,费用约为800元/例。据此测算北京一地的市场总额也会在一亿元人民币以上。

肿瘤相关基因筛查

中国属于癌症高发国家,但是目前针对肿瘤的检测方法在灵敏度及特异性上都不甚理想。基因检测在肿瘤诊断方面有先天的优势。首先通过基因检测可以发现导致肿瘤发生的遗传因素,及早地开展预防措施。如2013年好莱坞影星安吉丽娜•朱莉在完成基因检测后为预防乳腺癌切除乳腺就是最著名的例子。其次通过基因检测可以观察到体内基因表达的动向,可以尽早预知癌症的发病。目前很多体检中心都推出了肿瘤基因检测套餐,这些套餐虽然价格不菲,但仍然有着很大的市场接受度。

基因检测仪器

ROCHE Light Cycler 480 荧光定量PCR系统

THERMO IonProton 测序系统

Illumina Hi-Scan 基因芯片扫描仪