随着国家全面二胎政策的出台，不少女性已经开始为生育二胎准备起来。孕产妇特别是高龄产妇，认真做好孕期的各项筛查是生育健康宝宝的重要保障。随着生命科学技术的不断进步，比传统检查方法更加简单、安全，而且准确率高的“无创产前基因检测”技术正成为孕产妇最主要的产前检查项目。

中源协和旗下中源协和基因科技有限公司设立的天津中源协和医学检验所，是国内为数不多的具有“医疗机构执业许可证”的专业第三方临床医学检验机构，已经开展为全龄化人群提供专业的新生儿耳聋基因筛查、无创产前基因筛查、儿童基因检测、肿瘤易感基因检测、非肿瘤常见疾病易感基因检测、肿瘤相关microRNA标志物检测、免疫力评价检测、全基因组测序等一系列基因检测服务。

今天出版的《天津日报》14版以《无创产前基因检测减少出生缺陷 孕12周即可抽取静脉血检查》为题，专访天津中源协和医学检验所专家王建刚教授，详解介绍了孕产妇进行无创产前基因唐氏筛查检测的重要性和必要性，以及与传统检测方式相比，无创产前基因检测具有的特殊优势。

以下为报道原文：

《无创产前基因检测减少出生缺陷 孕12周即可抽取静脉血检查》

随着国家全面二胎政策的出台，不少女性已经开始为生育二胎准备起来。孕产妇特别是高龄产妇，认真做好孕期的各项筛查是生育健康宝宝的重要保障。随着生命科学技术的不断进步，比传统检查方法更加简单、安全，而且准确率高的“无创产前基因检测”技术正成为孕产妇最主要的产前检查项目。

天津中源协和医学检验所专家王建刚教授建议年龄大于35岁的“高龄产妇”、血清学筛查为高风险或者单项指标值改变的孕妇、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇、不宜进行有创产前诊断的孕妇等，都应该选择“无创产前基因检测”，避免出生缺陷发生。

孕周16周零5天的唐娟（化名）几天前刚刚在医生的建议下在天津中源协和医学检验所进行了“唐氏综合征”的“无创产前基因检测”筛查，筛查结果显示其13号、18号、21号染色体均在正常值范围内，检测结果“未见异常”，这让唐娟多天来悬着的一颗心终于落了地。

“唐氏综合征”即“21-三体综合征”是小儿最为常见的由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病，也是孕妇在孕早期需要重点筛查的疾病之一。唐娟在此前进行的传统血清学筛查时显示，其怀有“唐氏宝宝”的风险较高，这让她和家人非常着急。针对唐娟的情况，医生建议她进行比传统检测更加先进和准确的“无创产前基因检测”。

据王建刚教授介绍，目前临床上常用的“唐氏综合征”筛查方法主要包括传统的血清学筛查、NT筛查以及羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺等。血清学筛查、NT筛查假阳性率较高，检出率较低，存在30%至40%的误差率，并受孕妇的年龄和孕周所限；而穿刺类诊断带有“侵入性”，有流产和感染的风险。采用“无创产前基因检测”项目进行唐氏筛查是近年来国际上普遍认可的最新检测方式，与传统方式相比其具有安全、无创、准确率高的独特优势，是目前筛查“唐氏综合征”最准确的方法。对于孕产妇来说，“无创产前基因检测”方法简单，孕12周即可检测。只需抽取母体5ml外周血，在实验室中采用高通量测序方式检测即可，能够快速出具结果。

据了解，天津中源协和医学检验所是国内为数不多的具有“医疗机构执业许可证”的专业第三方临床医学检验机构，已经实现为全龄化人群提供专业的新生儿耳聋基因筛查、无创产前基因筛查、儿童基因检测、肿瘤易感基因检测、非肿瘤常见疾病易感基因检测、肿瘤相关microRNA标志物检测、免疫力评价检测、全基因组测序等一系列基因检测服务。