随着珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入体内，患有罕见戈谢病的莉莉（化名）的生命得到了挽救。这已经是中源协和旗下天津市脐血库提供的脐带血用于戈谢病治疗的第二个案例，也再次证明了脐带血在罕见病治疗领域的巨大价值。随着研究的深入，脐带血的应用范围被不断拓宽，相信未来脐带血将在罕见病的治疗中发挥更加重要的作用。

两年前，来自黑龙江的8岁女孩儿莉莉在北京确认为极为罕见的戈谢病。半年前，患儿因腿部外伤于当地医院行X线检查，提示出现骨质变化。于是患者来到北京某三甲医院就诊，经过诊断，医院专家决定采用亲属来源的造血干细胞进行单倍体造血干细胞移植治疗是最佳的治疗方案，同时需要输注一份脐带血作为辅助治疗。

关于戈谢病

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现，根据病情程度的不同，会出现肝脾进行性肿大、病理性骨折、语言障碍、行走困难等症状。

主管医生为患者确定了移植方案后，迅速进行了配型查询，仅用数小时就在天津市脐血库找到了一份与莉莉配型相合的脐带血。

2018年7月25日，医院儿科移植病房内，天津市脐带血造血干细胞库工作人员熟练地进行了脐血复苏工作，快速复苏后将脐带血造血干细胞移交到医生手中。随后，这份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入莉莉的体内，整个回输过程顺利，未出现不良反应。

相关案例——脐血救治罕见戈谢病

2017年，正在上小学的露露被医院诊断为戈谢病。医生对露露的母亲说，戈谢病是一种非常罕见，而且难以治愈的代谢疾病，发病率极低，全国仅有两三百例。戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍，除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。万幸的是，从中源协和旗下天津市脐带血造血干细胞库传来了好消息，为露露查找到了合适的脐带血造血干细胞可供移植。2018年3月，露露在接受了脐带血造血干细胞移植治疗后，转危为安。脐带血为露露点亮了生命的曙光。

这是中源协和旗下天津市脐带血造血干细胞库提供脐带血首次治疗罕见戈谢病，为患者点亮了生命的曙光。

20世纪80年代以前，戈谢病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。但随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断及治疗已经有了长足的进步，其中造血干细胞移植发挥了重大的作用。在此也呼吁更多的人来关注罕见病，了解珍贵的脐带血。每一份脐带血的留存，都会成为一份希望的寄托。